Comunicado. En el marco del Día Mundial de las Personas de Talla Baja, conmemorado el 25 de octubre, se llevó a cabo el Webinar Internacional “Explorando la realidad de la Acondroplasia” en el cual participaron médicos especialistas en genética y organizaciones de la sociedad civil de México y Colombia, con el objetivo de visibilizar las barreras que enfrentan las personas con esta condición desde las perspectivas del acceso a nuevos modelos de atención médica, así como la discriminación y el estigma que puede afectar de manera contundente en el bienestar emocional de quienes la padecen.

Saúl Neri Gamez, médico mexicano especialista en genética, la acondroplasia es una condición que se ubica en el grupo de las displasias óseas o esqueléticas, que como su nombre lo indica, afecta el desarrollo óseo, particularmente en los huesos largos de brazos y piernas, esto se ve reflejado en un crecimiento desproporcionado que se caracteriza por sus manifestaciones físicas, por ejemplo, se observa un mayor crecimiento de la cabeza, dedos cortos y talla baja que interfiere directamente en la independencia del individuo al verse inmerso en un mundo creado para personas de estatura promedio.

La Comisión Nacional de los Derechos Humanos (CNDH) y la OMS señalan que una persona de talla baja es aquella que tiene una estatura inferior a 130 cm de altura al cumplir los 25 años o más, además de ser consideradas como personas con discapacidad por trastornos de talla en la Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad desde 2019.

Wendy Gaviria, representante de la Corporación de Pequeñas Personas Latinas (Colombia), asegura que la Fundación De la Cabeza al Cielo A.C. (México) y Grupo Fabry de México I.A.P. se han unido con el fin de compartir diferentes experiencias en torno a la inclusión y las innovaciones en materia de salud que están llegando a América Latina para brindar una mejor calidad de vida a las personas de talla baja con acondroplasia.

Mary García, especialista en genética humana, explicó que “desde 2023 el manejo de las personas con acondroplasia cambió de manera favorable en Colombia, gracias a la aprobación de un tratamiento innovador llamado vosoritida, un fármaco que ayuda al crecimiento óseo de pacientes con acondroplasia con la epífisis de crecimiento abierta, el cual ha demostrado resultados visibles para pacientes y cuidadores.”

En su participación, la Lic. Marisela Herrera, de la Fundación De la Cabeza al Cielo, señaló que a pesar de que en México este fármaco ya cuenta con la aprobación de la Cofepris, aún no hay acceso desde el sector público para todos los pacientes que son candidatos para recibirlo. Esta es una barrera más en el área de acceso a una atención integral y a medicamentos innovadores.

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75% de la población mexicana menor de 45 años tiene riesgo elevado de hipotiroidismo

Comunicado. En México, la encuesta "Un Récord por la Tiroides", liderada por Merck en colaboración con la Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología (SMNE), evaluó a diversos grupos de edad a nivel nacional, revelando que tanto mujeres como hombres pueden mostrar señales del hipotiroidismo sin haber sido diagnosticados previamente con trastornos tiroideos.

Uno de los aspectos más preocupantes del hipotiroidismo es la falta de especificidad en sus síntomas, lo que frecuentemente retrasa el diagnóstico y la atención médica adecuada. De acuerdo con la encuesta nacional se identificó que “más del 50% de la población estudiada se encontró en alto riesgo de hipotiroidismo lo que resalta la necesidad de una evaluación más rigurosa del perfil tiroideo en la población”, mencionó Aldo Ferreira, endocrinólogo, investigador y autor principal del análisis de esta encuesta.

La variabilidad de las manifestaciones del hipotiroidismo suele dificultar la atención médica adecuada, en este sentido la encuesta reportó que 86% de los participantes presentó fatiga seguida por la constipación. ”En muchos casos, las personas que experimentan piel seca, fatiga constante o incluso dificultad para respirar, no asocian estas manifestaciones con un posible trastorno de la tiroides, lo que perpetúa el subdiagnóstico”, comentó Sigfrido Miracle, endocrinólogo y líder del Grupo de Tiroides de la SMNE.

Si bien, el hipotiroidismo afecta a ambos géneros, las mujeres, especialmente entre los 40 y 50 años, son más propensas a desarrollar esta afección. En la encuesta también se observó que 75% de los participantes menores de 45 años tenían un riesgo medio o alto de hipotiroidismo, este dato es crucial, ya que, a menudo, las mujeres jóvenes no son conscientes de su riesgo y pueden atribuir sus síntomas a otros factores como el estrés.

También la encuesta reveló que presentar más de cuatro síntomas aumenta significativamente el riesgo de hipotiroidismo, incluso en personas jóvenes. “Este hallazgo es particularmente importante, ya que el hipotiroidismo en etapas tempranas de la vida puede tener un impacto severo en la salud física y mental a largo plazo”, comentó Ferreira.

“La prevalencia de esta condición en personas sin diagnóstico tiroideo previo y el hecho de que un alto porcentaje de participantes en el estudio mostró un riesgo significativo, subraya la importancia de evaluaciones más exhaustivas en México. Por eso, los especialistas en el FIET abordaron este tema de manera proactiva, para mejorar la calidad de vida de miles de personas que conviven con un diagnóstico hipotiroideo y de quienes aún no han sido tratados,” concluyó Cristian von Schulz, director general de Merck México.

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México y Colombia promueven inclusión para personas con acondroplasia

Comunicado. Abbott anunció un nuevo ensayo clínico, el primero de su tipo, diseñado para mejorar los resultados en pacientes con insuficiencia cardIaca que empeora y que podrían beneficiarse de opciones de terapia avanzadas. El ensayo TEAM-HF, en el que se planea inscribir hasta 850 pacientes en 75 sitios en todo el mundo, medirá las presiones de la arteria pulmonar (PAP) utilizando el sistema CardioMEMS HF de Abbott para identificar objetivamente a los pacientes con insuficiencia cardíaca avanzada con alto riesgo de mortalidad que podrían beneficiarse de un dispositivo de asistencia ventricular izquierda (LVAD, o bomba cardíaca) HeartMate 3 que les salve la vidaen una etapa más temprana de la progresión de su enfermedad.

La insuficiencia cardIaca es una enfermedad progresiva que se produce cuando el corazón no puede hacer circular la sangre de manera eficiente, lo que provoca síntomas como fatiga, falta de aire y tobillos hinchados. Aproximadamente 6.7 millones de personas en Estados Unidos padecen insuficiencia cardíaca, y se espera que esa cifra aumente a 8.5 millones para 2030. Si bien actualmente existen pautas basadas en evidencia para tratar a los pacientes con terapias avanzadas (ya sea un dispositivo de asistencia ventricular izquierda o un trasplante de corazón) cuando se encuentran en una etapa terminal de insuficiencia cardíaca, existen menos criterios objetivos para identificar a los pacientes que se encuentran en una etapa más temprana de la progresión de su enfermedad. Esto puede dar lugar a que a los pacientes se les ofrezcan terapias avanzadas, como un dispositivo de asistencia ventricular izquierda, cuando su insuficiencia cardíaca se ha vuelto demasiado avanzada, lo que conduce a peores resultados e incluso a la muerte.

El ensayo TEAM-HF implementará un enfoque novedoso para evaluar el impacto de intervenciones tempranas en pacientes con insuficiencia cardíaca que empeora. Los investigadores primero examinarán los datos de PAP recopilados de forma segura de los participantes mediante el sistema CardioMEMS HF de Abbott.

“Nuestra esperanza es que el estudio TEAM-HF revolucione la gestión de la atención para estos pacientes y sus familias. Poner a los pacientes en contacto con una bomba cardíaca más rápidamente podría significar pasar más tiempo fuera del hospital y con sus seres queridos. Al disponer de métodos más objetivos para medir con precisión la progresión de la insuficiencia cardíaca y derivar a las personas para que reciban esta terapia que salva vidas más rápidamente, los expertos en atención médica podrán proporcionar a los pacientes mejores tasas de supervivencia y calidad de vida en función de los resultados previstos del estudio TEAM-HF”, dijo Keith Boettiger, vicepresidente de la unidad de insuficiencia cardíaca de Abbott.

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GSK y la Universidad de Cambridge anuncian nueva colaboración

Sandra Rodríguez-Toledo, vicepresidenta de operaciones del sitio en Amgen Ohio, es incluida en el Salón de la Fama de las Mujeres en la Manufactura

Comunicado. GSK anunció que invertirá 50 millones de libras en una nueva e importante colaboración de cinco años con la Universidad de Cambridge y los Hospitales Universitarios de Cambridge, para acelerar la investigación y el desarrollo de enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario. La colaboración, que se llamará Cambridge-GSK Translational Immunology Collaboration (CG-TIC), se basa en la relación científica existente entre GSK y la Universidad de Cambridge y tendrá como objetivo encontrar formas de tratar con mayor precisión las enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario con las terapias existentes, así como desarrollar otras nuevas con mayor rapidez. Para ello, mejorará nuestro enfoque actual en la comprensión de los mecanismos de aparición y progresión de la enfermedad, la respuesta de los pacientes a las terapias y el desarrollo de biomarcadores translacionales.

La colaboración se centrará en dos áreas de enfermedades: respiratorias y renales. Se estima que la enfermedad renal afecta a 850 millones de personas (aproximadamente el 10% de la población mundial).Sociedad Internacional de Nefrología) y enfermedades respiratorias crónicas afectan a alrededor de 545 millones de personas (La lanceta). La enfermedad renal crónica a menudo conduce a una enfermedad terminal, y los tratamientos actuales, como la diálisis o el trasplante, tienen un impacto negativo significativo en la calidad de vida de los pacientes.

Tony Wood, director científico de GSK, afirmó: “La colaboración es la base del progreso científico y es fundamental para la forma en que llevamos a cabo la investigación y el desarrollo en GSK. Estamos entusiasmados por aprovechar nuestro trabajo actual con la Universidad de Cambridge para impulsar esta capacidad científica y tecnológica líder a nivel mundial en el Reino Unido. Al unir la experiencia de Cambridge y nuestras propias capacidades internas, incluida la comprensión del sistema inmunológico y el uso de la IA para acelerar el desarrollo de medicamentos, tenemos la oportunidad de ayudar a los pacientes que luchan contra enfermedades complejas”.

El objetivo de CG-TIC es mejorar los resultados para los pacientes y Cambridge ofrece un entorno único en el que involucrarlos, con los Hospitales Universitarios de Cambridge desempeñando un papel fundamental en la colaboración y el Hospital Royal Papworth, el hospital de cardiología y pulmón líder del Reino Unido, un posible socio futuro. El Campus Biomédico de Cambridge, sede de los hospitales y de gran parte de la actividad de investigación de la colaboración, ofrece un entorno único en el que la academia, la industria y la atención médica pueden unirse y donde la investigación traslacional humana cuenta con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica de Cambridge del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Asistencia (NIHR).

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Abbott inicia nuevo ensayo clínico para mejorar los resultados en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada

Sandra Rodríguez-Toledo, vicepresidenta de operaciones del sitio en Amgen Ohio, es incluida en el Salón de la Fama de las Mujeres en la Manufactura

Comunicado. Con más de 30 años de experiencia en la fabricación de productos biofarmacéuticos, Sandra Rodríguez-Toledo encarna el compromiso de Amgen de esforzarse por servir a todos los pacientes, en todo momento. Por sus contribuciones a la industria manufacturera y su dedicación como modelo a seguir para las futuras generaciones de mujeres en la industria manufacturera, recientemente fue incluida en el Salón de la Fama de Mujeres en la Industria Manufacturera.

Rodríguez-Toledo se incorporó a Amgen en 2013 en la planta de fabricación más grande de la empresa, en Puerto Rico, donde desempeñó funciones clave en la excelencia de la fabricación, desde la aprobación de una nueva instalación comercial hasta la resistencia al huracán María y la pandemia de Covid. En su función actual como vicepresidenta de Operaciones del Sitio para Amgen Ohio, supervisa el ensamblaje, el etiquetado y el envasado de los medicamentos de Amgen para garantizar el suministro a los pacientes, así como garantizar que la instalación cumpla con los más altos estándares de calidad y seguridad.

La directiva también ha servido durante mucho tiempo como modelo a seguir y defensora de las mujeres en la industria manufacturera, gracias a su pasión por entrenar, orientar y desarrollar a la próxima generación a medida que crecen en sus carreras.

“Estamos orgullosos de Rodríguez-Toledo y confiamos en que su legado seguirá inspirando a los líderes de Amgen y de toda la industria. Únase a nosotros para felicitar a Sandra Rodríguez-Toledo por este merecido reconocimiento y celebrar sus logros sobresalientes”, indicó la compañía.

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GSK y la Universidad de Cambridge anuncian nueva colaboración

AbbVie y Gedeon Richter desarrollarán nuevos objetivos para enfermedades neuropsiquiátricas

Comunicado. AbbVie y Gedeon Richter anunciaron un nuevo acuerdo de descubrimiento, codesarrollo y licencia para desarrollar nuevos objetivos para el posible tratamiento de afecciones neuropsiquiátricas. Esta colaboración amplía el éxito de casi dos décadas de asociación en proyectos del sistema nervioso central (SNC), incluidos productos lanzados a nivel mundial como la cariprazina (VRAYLAR® / REAGILA®) y el descubrimiento del candidato a fármaco en investigación ABBV-932 para el tratamiento de la depresión bipolar y el trastorno de ansiedad generalizada.

“Sigue habiendo una gran necesidad insatisfecha para las personas que viven con trastornos neuropsiquiátricos, por lo que es imperativo que sigamos innovando y buscando nuevos objetivos y enfoques para descubrir y desarrollar nuevas terapias. Estamos entusiasmados por ampliar nuestra larga y exitosa asociación con Richter para ayudar a abordar las complejas necesidades de estos pacientes”, afirmó Jonathon Sedgwick, vicepresidente sénior y director global de investigación de descubrimientos de AbbVie.

Por su parte, Gábor Orbán, director ejecutivo de Gedeon Richter, dijo: “Este nuevo acuerdo se basa en años de asociación exitosa que permite a Richter respaldar aún más la ambición global de AbbVie en neuropsiquiatría y valida la calidad de la ciencia detrás de nuestra plataforma de descubrimiento única.

Con base en los términos del acuerdo, la colaboración incluye actividades de I+D tanto preclínicas como clínicas con financiación compartida por las partes. Richter recibirá un pago inicial en efectivo de 25 mdd, junto con posibles hitos futuros de desarrollo, reglamentación y comercialización. Además, Richter también puede recibir regalías basadas en ventas. AbbVie tendrá derechos de comercialización en todo el mundo, excepto en los mercados tradicionales de Richter, como Europa y Rusia, otros países de la CEI (Comunicad de Estados Independientes: Armenia, Azerbaiyán, Belarús, Federación de Rusia, Georgia, Kazajstán, Moldova, República Kirguisa, Tayikistán, Turkmenistán, Ucrania y Uzbekistán) y Vietnam.

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Sandra Rodríguez-Toledo, vicepresidenta de operaciones del sitio en Amgen Ohio, es incluida en el Salón de la Fama de las Mujeres en la Manufactura

BioMarin comparte seis pasos para mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia

Comunicado. En el marco del Día Mundial de las Personas de Talla Baja, que se conmemoró el 25 de octubre, “es una oportunidad para visibilizar los retos que enfrentan las personas de baja estatura, entre los que se encuentra la acondroplasia, la causa más común de baja estatura desproporcionada, así como para promover acciones que mejoren su calidad de vida, la independencia, se promueva la inclusión y la no discriminación”, expresó Francisca Masllorens, directora médica de BioMarin en América Latina.

Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, agregó: “El Día Mundial de las Personas de Talla Baja es una oportunidad para visibilizar los problemas que enfrenta esta comunidad y para tomar acciones concretas que promuevan su inclusión y bienestar. Invitamos a todos, desde gobiernos hasta el sector privado y la sociedad civil, a trabajar juntos para crear un entorno más inclusivo y accesible para las personas con acondroplasia”.

La farmacéutica compartió una Guía Práctica de 6 Pasos para Mejorar la Vida de las Personas de Talla Baja:

1. Combatir la exclusión y discriminación: a pesar de los avances en derechos humanos, las personas con acondroplasia siguen enfrentando importantes barreras sociales y laborales. La discriminación, tanto en el ámbito profesional como en el personal, afecta de manera significativa su autoestima y oportunidades. Es necesario reforzar la sensibilización social y crear entornos inclusivos, promoviendo políticas que garanticen la igualdad de oportunidades.
2. Mejorar la accesibilidad a la infraestructura urbana: para lograr una mayor autonomía y calidad de vida, es indispensable que las ciudades adapten su infraestructura. Esto implica desde la instalación de rampas hasta la adecuación de mobiliario público, como cajeros automáticos, teléfonos y mostradores, a una altura accesible para personas de talla baja. Asimismo, el transporte público debe garantizar accesos adecuados y señalización clara para todos los usuarios.
3. Contar con tratamientos multidisciplinarios que les mejoren la calidad de vida: es muy importante contar con un seguimiento multidisciplinario que mejoren la calidad de vida. Las personas de talla baja viven con comorbilidades/o complicaciones no siempre visibles. Un manejo adecuado con disintos expertos, como por ejemplo pediatra, endocrinológo, fisioterapeuta, dentista y otros profesionales de la salud.
4. Impulsar la Investigación y Desarrollo (IyD): e avance científico es clave para el tratamiento de la acondroplasia. La investigación farmacéutica sigue avanzando y se espera que en el futuro se desarrollen nuevas terapias innovadoras que mejoren aún más la calidad de vida de las personas de talla baja. Por ello, es vital seguir impulsando el financiamiento y el apoyo a la investigación para lograr soluciones médicas eficaces.
5. Proporcionar apoyo psicológico y emocional: además de los desafíos físicos, las personas de talla baja suelen enfrentar problemas emocionales derivados de la discriminación y el bullying. Es fundamental que se ofrezcan servicios de apoyo psicológico y acceso a grupos de apoyo para ayudarles a enfrentar estas situaciones y fortalecer su autoestima. La salud mental es una parte integral de su bienestar y no debe descuidarse.
6. Abordar los grandes desafíos cotidianos: las personas de talla baja enfrentan obstáculos en su día a día que pueden ir desde el bullying en la escuela hasta la atención pública no deseada en las calles. Estos desafíos no solo afectan su calidad de vida, sino que también generan frustración, ansiedad y problemas de autoestima. Es importante fomentar una mayor comprensión pública sobre estos problemas y tomar medidas para reducir las barreras que enfrentan a diario.

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Enfermedades crónicas pueden agravarse por contagio de influenza en población de 50-59 años

Comunicado. En un esfuerzo por promover el valor de la vacunación contra la influenza, Sanofi presentó el concepto: “A dos de tres caídas: invictos en la lucha contra influenza” en la Arena Coliseo de la Ciudad de México. A través de una lucha de exhibición en la que se mostró de manera lúdica cómo la vacunación puede salvar vidas frente a una enfermedad que anualmente causa hasta 650 mil defunciones en todo el mundo y que, según el reporte epidemiológico de enfermedades respiratorias, en las primeras tres semanas de la temporada estacional ha acumulado más de 113 casos. Ante este escenario, especialistas médicos subrayan la importancia de la vacunación, especialmente en poblaciones de riesgo a desarrollar complicaciones, antes de que se alcance el pico de contagios.

Denisse Vaquera, infectóloga pediatra, indicó: “Durante las últimas temporadas se ha observado un notable incremento en el número de contagios registrados, tan solo la temporada 2023-2024 registró el mayor número de casos en los últimos cinco años, con más de 12,133 casos confirmados y 416 defunciones.. El riesgo de la influenza es que puede complicarse, especialmente en las poblaciones de riesgo, y generar otras afecciones como bronquitis, neumonía, problemas cardiacos e incluso la muerte. [iv] Es crucial que todos nos vacunemos, especialmente estos grupos dentro de los cuales están niños menores a 5 años, mujeres embarazadas, personal de salud, adultos mayores a 60 años y personas que viven con comorbilidades como diabetes, enfermedades cardiovasculares o respiratorias como asma y Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).

Por su parte, Julissa Rodríguez, gerente médica de Vacunas en Sanofi México, dijo: “Con el tiempo, el cuerpo experimenta cambios que aumentan la susceptibilidad a diversas enfermedades. En México, la mayoría de las personas con diabetes tienen entre 50 y 59 años, representando el 27.9% de los casos de diabetes no insulinodependiente. Esta enfermedad, junto con los tumores malignos, son las tres principales causas de muerte en este grupo de edad”.

El riesgo de sufrir complicaciones por contagio de influenza en personas con estas enfermedades es significativamente mayor. Por ejemplo, el 27.8% de las muertes por influenza en personas no vacunadas corresponden a pacientes con diabetes. Además, la probabilidad de sufrir un ataque al corazón por influenza puede aumentar hasta seis veces, subrayando la gravedad de esta enfermedad en poblaciones vulnerables. Las vacunas funcionan y salvan vidas; se ha demostrado que su aplicación disminuye hasta un 65% la mortalidad por accidentes cerebrovasculares y un 55% por complicaciones de diabetes.

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Agencias. Un reciente estudio añadió a la enfermedad de Alzheimer a la lista de afecciones que podrían beneficiarse del medicamento para la diabetes Ozempic. Las personas con diabetes tipo 2 que tomaban semaglutidan parecían tener un riesgo significativamente más bajo de desarrollar Alzheimer, en comparación con los pacientes que tomaban otros siete medicamentos para la diabetes, reportaron los investigadores en la edición del 24 de octubre de la revista Alzheimer’s & Dementia.

Los resultados concuerdan con otros estudios que han encontrado que la semaglutida podría proteger contra la demencia, dijo el investigador principal, Rong Xu , profesor de informática biomédica de la Facultad de Medicina Case Western Reserve, en Cleveland.

“Este nuevo estudio proporciona evidencias del mundo real sobre su impacto en la enfermedad de Alzheimer “, señaló Xu en un comunicado de prensa de Case Western.

La semaglutida es un fármaco péptido similar al glucagón-1 (GLP-1), y es el agente activo de Ozempic y su primo para la pérdida de peso, Wegovy . Estos medicamentos imitan a la hormona GLP-1, que ayuda a controlar los niveles de insulina y azúcar en la sangre, disminuye el apetito y ralentiza la digestión de los alimentos.

En el estudio, los investigadores analizaron tres años de expedientes de salud de casi 1 millón de pacientes de Estados Unidos con diabetes tipo 2. Los pacientes a los que se les recetó semaglutida tenían un riesgo significativamente menor de enfermedad de Alzheimer en comparación con los que tomaban otros siete medicamentos para la diabetes. Sin embargo, advirtieron que se necesita más investigación para confirmar este beneficio potencial.

“Nuestros resultados indican que será necesario investigar más a fondo sobre el uso de la semaglutida a través de ensayos clínicos aleatorios para que se puedan probar medicamentos alternativos como tratamiento potencial para esta enfermedad debilitante”, dijo Xu.

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Urge mayor visibilidad de las enfermedades raras: especialista

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Comunicado. No fue sino hasta la década de los años 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy, la OMS reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.

“Su incidencia es de 1 por cada 2,000 personas y se sabe que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamientos aprobados.2 En nuestro país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.3 Los datos que tenemos, también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años2”, detalla  Jorge Alberto Barragán, líder médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México.

Por ello, en el marco del Día Mundial de dos enfermedades raras: Talla Baja y de la Amiloidosis, que se conmemoran el 25 y 26 de octubre, respectivamente, es importante dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos para fomentar su conocimiento y, como consecuencia, tener un mejor diagnóstico y tratamiento.

Uno de cada 4,000 niños en el mundo tiene talla baja como consecuencia de un déficit en la hormona de crecimiento y en México 12.6% de menores de cinco años manifestaron problemas de crecimiento en 2021 derivados de diferentes causas, de acuerdo con la encuesta Ensanut de 2022. El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.

 La amiloidosis hereditaria por transtiretina, por su parte, es una enfermedad de baja incidencia que afecta a 0.89 por cada 100 mil mexicanos. Este es un trastorno de difícil diagnóstico debido a que sus manifestaciones son complejas y no específicas. En promedio pasan cuatro años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto y definitivo. Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.

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