Comunicado. El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que suele manifestarse durante el primer año de vida; se caracteriza por crisis convulsivas frecuentes y prolongadas, así como importantes dificultades en el neurodesarrollo, que afectan profundamente tanto a los pacientes como a sus familias, y va mucho más allá de las crisis. De hecho, el 66% de ellos experimenta depresión debido a las intensas exigencias del cuidado de un niño con el padecimiento, mientras que los hermanos también reportan altos niveles de ansiedad y miedo.
Los niños con este trastorno suelen presentar deterioro cognitivo y motor, como retraso en el aprendizaje, dificultades para comunicarse y alimentarse, entre otras actividades cotidianas. Es por esto por lo que este síndrome forma parte de las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, un conjunto de enfermedades neurológicas que además de tener crisis epilépticas, tienen un impacto en el desarrollo neurológico de los niños. El impacto en el neurodesarrollo, sumado a las frecuentes emergencias médicas asociadas a las crisis epilépticas, alteran significativamente la vida diaria y suponen una gran carga emocional y financiera para las familias y los cuidadores.
“La mayoría de los niños con síndrome de Dravet, alrededor del 85%, presentan una mutación en el gen SCN1A2, que desempeña un papel fundamental en la regulación de la actividad neuronal”, explicó Mariana Arzate, líder médico de Enfermedades Raras y Epilepsia en UCB de México.
En la mayoría de los casos esta mutación se presenta de forma espontánea, sin antecedentes familiares. Las pruebas genéticas son una herramienta que ayuda en el proceso de diagnóstico, sin embargo, el diagnóstico se hace observando los tipos de crisis y la edad en que inician. Se estima que la incidencia de esta rara enfermedad es uno de cada 20,000 recién nacidos vivos; lo que subraya la importancia de la detección temprana y del tratamiento adecuado.
Informar sobre este padecimiento es fundamental para encontrar opciones terapéuticas innovadoras y dirigidas para las personas que lo padecen, así como fortalecer el apoyo a sus familias. “A medida que aumenta el conocimiento y hablamos más sobre el síndrome de Dravet, podemos hacer conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento dirigido para una mejor oportunidad de controlar los síntomas y enfrentar de la mejor manera la enfermedad”, concluyó Arzate.
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