Comunicado. Hoy 09 de junio se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Batten, para concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.
El diagnóstico de las enfermedades raras comúnmente se convierte en un desafío para los médicos y las familias; sin embargo, cuando se trata de una enfermedad de rápida degeneración como la Enfermedad de Batten, su identificación y control se convierte en una carrera contra el tiempo donde la vida está en juego.
La enfermedad de Batten también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2) es un raro trastorno neurodegenerativo pediátrico con una incidencia estimada de 0.5 por cada 100 mil niños nacidos vivos. De acuerdo con el Rodrigo Moreno Salgado, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, se origina por una mutación en el gen CLN2/TPP1, que provoca una actividad deficiente a nivel celular y en consecuencia se genera una severa acumulación de desechos, que a su vez producen muerte celular y atrofia.
Actualmente se han observado 14 tipos de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, este grupo de enfermedades constituye la principal causa de demencia en niños y adolescentes que limitan la vida de los pacientes y provoca un acelerado progreso con daños irreversibles y muerte prematura, manifestó Roberto Sandoval Pacheco, médico neurólogo de Sedena.
La Enfermedad de Batten se caracteriza por la aparición de convulsiones sin origen aparente y en algunos casos relacionadas con fiebre alta, esto puede ocurrir entre los dos y cuatro años de vida. Otras manifestaciones son retroceso en el desarrollo del lenguaje o la comunicación con su entorno y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios, como sostener objetos o caminar.
De acuerdo con los especialistas, la expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los ocho y 10 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células es devastador y las complicaciones evolucionan a un estado crítico que generalmente conduce a muerte prematura, por lo que la mayoría de los niños rara vez sobreviven más allá de la adolescencia temprana.
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