Programa All of Us, de Estados Unidos, publica cerca de 100 mil secuencias completas del genoma humano

Comunicado. Los National Institutes of Health 1(NIH) de Estados Unidos, desde hace cuatro años, abrieron la inscripción nacional para el programa de investigación All of Us, el cual está construyendo una comunidad de investigación vital dentro de Estados Unidos de al menos un millón de socios participantes de todos los orígenes. Su objetivo unificador es avanzar en la medicina de precisión, una forma emergente de atención médica diseñada específicamente para el individuo.

Como parte de este esfuerzo histórico, muchos participantes han ofrecido muestras de ADN para la secuenciación del genoma completo, que proporciona información sobre casi toda la composición genética de un individuo.

A principios de marzo, el Programa Científico All of Us alcanzó un hito importante. Publicó el primer conjunto de casi 100 mil secuencias genómicas completas de sus socios participantes. Las secuencias se almacenan en All of Us Researcher Workbench, una poderosa plataforma de análisis basada en la nube que hace que estos datos sean ampliamente accesibles para los investigadores registrados.

El programa All of Us y sus muchos socios participantes están liderando el camino hacia una representación más equitativa en la investigación médica.

Aproximadamente, la mitad de esta nueva información genómica proviene de personas que se identifican a sí mismas con un grupo minoritario racial o étnico. Eso es importante porque, hasta ahora, más del 90% de los participantes en grandes estudios genómicos eran de ascendencia europea. Esta falta de diversidad ha tenido relevantes impactos, profundizando las disparidades en la salud y obstaculizando que los descubrimientos científicos beneficien plenamente a todos.

Más allá de hacer que los datos genómicos estén disponibles para la investigación, los participantes de All of Us tienen la oportunidad de recibir sus resultados personales de ADN, sin costo alguno para ellos.

 

 

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