Un llamado a la conciencia: La aniridia, una enfermedad rara que necesita mayor visibilidad y apoyo

Comunicado. Catalogada como una enfermedad rara, debido a que es una patología muy poco común que afecta a tan sólo 1 de cada 80,000 personas en el mundo, según datos del Centro de Oftalmología Barraquer, la aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados, provocada por una mutación en el gen Pax-6 ocular que provoca la desaparición total o parcial del iris.

En el marco del Día Internacional de la Aniridia que se conmemora el 21 de junio, es importante dar visibilidad sobre las enfermedades raras como la aniridia ya que al ser poco conocidas pueden llegar a ser incomprendidas por la sociedad en general y también puede repercutir en la investigación de éstas. Al generar conciencia puede ser posible promover la capacitación a profesionales de la salud y mejorar el acceso a diagnósticos tempranos y eficaces.

Por este motivo, los expertos de la salud visual de Laboratorios Grin, nos comparten algunos datos interesantes sobre esta enfermedad.

· Síntomas: Algunos de estos pueden ser deslumbramientos, fotofobia y baja visión.

· Causas: Traumatismo, cirugía complicada o mutación genética derivada de una alteración del gen Pax-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.

· Diagnóstico: No es una enfermedad que se pueda prevenir, por esto es importante el diagnóstico genético a los bebés que nacen con esta condición para detectar el grado de lesión y tratar de manera oportuna.

· Tratamiento: Actualmente no existe una cura completamente eficaz para tratar este padecimiento, sin embargo, se pueden atender las alteraciones asociadas como cataratas, glaucoma, alteraciones corneales, entre otras.

 

 

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