Comunicado. En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis, a conmemorarse hoy 26 de octubre, organizado por la Amyloidosis Alliance y las organizaciones de pacientes de más de 18 países en cuatro continentes, que se unen para alertar a autoridades, comunidad médica y población en general, sobre el largo camino que recorren dichos pacientes antes de llegar a un diagnóstico, el cual se retarda hasta por cuatro años en promedio.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad genética producida por una proteína anormal llamada “amiloide” fabricada en el hígado. Es poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).
“La AhTTR es una enfermedad compleja que comúnmente se confunde por la comunidad médica de primer nivel con otras enfermedades como diabetes. De hecho, en México, uno de cada tres pacientes consulta al menos a cinco médicos antes de saber que padece amiloidosis. Estamos conscientes de que la capacitación médica de primer y segundo nivel es la clave para reducir la brecha diagnóstica actual y nos encontramos trabajando en ello”, aseveró Adriana Briones, presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.
Las estimaciones existentes sugieren una prevalencia mundial de 50 mil individuos, con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad. En México, se estima que la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
De forma que, la FFAM se encuentra activamente impulsando una campaña de identificación de pacientes con AhTTR en las zonas de más alto índice endémico de esta enfermedad, con el objetivo de rastrear posibles casos de pacientes en familias en las que existen o han existido casos de AhTTR y, de esta forma, acortar su curva diagnóstica y que puedan tener acceso a tratamientos que les otorguen una mejor calidad de vida.
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