Comunicado. En el marco del mes (agosto) de la concientización de la atrofia muscular espinal (AME), enfermedad genética causada por la deficiencia del gen SMN1 que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras, existe una necesidad urgente en México de ser considerada una enfermedad rara y, con ello, facilitar el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno que transforme la vida de los pequeños y sus familias.
Con base en datos de la OMS, las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes; en México, existe una estimación de que uno de cada 6,000 niños nacidos es diagnosticado con AME2 y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirtiéndose actualmente en una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil3.
Al ser una enfermedad degenerativa el tiempo se convierte en un factor fundamental en beneficio de las personas que sufren el padecimiento y sus cuidadores, ya que el desenlace más fatalista es el fallecimiento del infante. Sin embargo, si esto no sucede, el daño muscular progresa significativamente con el tiempo y llega a afectar el habla, la deglución, la respiración y el movimiento para sentarse, gatear y caminar, generando un impacto sustancial en la calidad de vida de los padres y el niño.
Irene Pérez, directora médica de Enfermedades Raras en Novartis México, resaltó los retos actuales en México con relación a la AME: “Tras un robusto análisis, encontramos que los principales retos se encuentran en la etapa de detección y de diagnóstico. Como ya mencionamos, el principal reto y posiblemente el más importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusión en el tamizaje neonatal, lo que traería consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad. En segundo lugar, la falta de conocimiento en la población y en la comunidad médica ha propiciado que se lleve a cabo un diagnóstico erróneo confundiendo la AME con enfermedades que también ocasionen hipotonía.”
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