Comunicado. En el mundo, hay más de 300 millones personas con alguna o varias de las 7,000 enfermedades raras (EERR); además, 70% de las éstas comienzan en la infancia siendo más preocupante que sólo hay tratamientos probados y desarrollados para el 5% de estas enfermedades.
Si bien, en México actualmente se reconocen poco más de 20 condiciones raras; también se sabe que globalmente hay entre 3.5 y 5.9% la prevalencia de éstas, lo que significa que en el país podría haber entre cuatro millones 550 mil y hasta más de siete millones 670 mil pacientes con alguna de estas enfermedades, por lo que actualizar el censo fortalecerá y permitirá llevar a cabo acciones a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.
Novartis con el compromiso de re-imaginar la salud y generar valor agregado a las personas, a través de su división Novartis Gene Therapies, está investigando y desarrollando terapias génicas muy innovadoras con el potencial de impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por enfermedades genéticas, neurológicas, raras y potencialmente mortales.
Las terapias génicas tratan las enfermedades al reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo. Por lo que, son una nueva esperanza y representan una potencial cura a padecimientos que antes eran intratables, en una amplia gama de campos médicos, para pacientes que sufren alguna mutación de genes únicos.
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